《分子诊断与治疗杂志》（月刊）创刊于1988年，由中山大学主管，《中国家庭医生》杂志社有限公司主办，CN刊号为：44-1656/R，自创刊以来，颇受业界和广大读者的关注和好评。

《分子诊断与治疗杂志》及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。

专家风采、述评、论著、综述、实验室巡礼

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• 胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值

  目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的1207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果，回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能。结果中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠（...

  作者：张丽科; 余学高; 黄彬; 刘集鸿 刊期： 2018年第02期

• 生殖系统CT、UU、NG三种病原体感染现状分析

  目的了解柳州地区沙眼衣原体（CT）、解脲脲原体（UU）和淋球菌（NG）3种主要生殖系统疾病病原体的感染现状，为临床防治提供依据。方法对2014年1月至2016年12月来我院就诊的47618例患者样本，采用实时荧光定量PCR技术检测CT、UU及NG3种病原体，并对检测结果进行统计分析。结果3种病原体中，UU的阳性率最高（61．50％），NG和CT的阳性率均较低（...

  作者：王敬仁; 陈杏园; 罗世强; 许泽辉; 蔡鹏飞; 覃肖; 唐宁 刊期： 2018年第02期

• RASSF1A基因甲基化和SCC联合检测在非小细胞肺癌转移监测中的应用

  目的探讨Ras相关结构域蛋白家族1A（rasassociation domain family1A，RASSFlA）基因甲基化和鳞状上皮细胞癌抗原（squamous cell carcinoma antigen，scc）联合检测对非小细胞肺癌（non-small cell lungcancer，NSCLC）患者术后转移评价的价值。方法选择2014年1月至2015年6月在龙岩市第二医院就诊的57例NSCLC患者，测定患者术前血浆RASSFlA基因...

  作者：张洪彬; 张满娥; 黄文滨; 卢志华 刊期： 2018年第02期

• PD-1及PD-L1在宫颈上皮内瘤变及鳞癌中表达差异性的临床研究

  目的探讨程序性细胞死亡分子．1（programmed death-1，PD-1）及程序性细胞死亡分子配体．1（programmeddeathligand-1，PD-L1）表达对宫颈上皮内瘤变（cervical intraepithelial neoplasia，CIN）和宫颈鳞癌（cervicalsquamouscarcinoma，CSC）进展及预后的评估价值。方法收集CIN患者40例，根据病理诊断与高危型人乳头瘤病毒（human papillomav...

  作者：杨雯; 康佳蕊; 金贻铎; 王宏伟 刊期： 2018年第02期

• 高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展

  单基因遗传病（monogenic disease）指由单个或单对等位基因突变导致的疾病，一般遵循孟德尔遗传规律，传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来，分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因遗传病的主要诊断手段，对单基因遗传病的明确诊断、预防和指导治疗发挥着越来越重要的作用。本文对40多年来单基因遗...

  作者：蔡奥捷; 薛淑文; 孔祥东 刊期： 2018年第02期