精准医学是现代医学的前沿方向，旨在依据个体的基因、环境及生活方式等多维度信息，达成疾病的精准诊断与个性化治疗。本教学指南将深入剖析精准医学领域的最新研究进展，涵盖诊断技术、治疗方法、数据资源与技术应用等多方面内容，助力大家全面掌握精准医学的核心知识与发展趋势。

一、诊断技术进展

（一）AI 病理模型 CHIEF

模型简介与成果发表：由哈佛医学院联合斯坦福大学、布莱根妇女医院等知名科研机构研发的 AI 病理模型 CHIEF，其研究成果荣登《自然》杂志。

癌症诊断性能：在对 19 种癌症的诊断中，准确率近乎 94%，相比其他先进大模型，性能提升 36.1%。

工作原理剖析：深度挖掘病理图像信息，精准提取癌症关键特征，经大量图像数据学习，可判断癌症类型、识别基因特征，如在肿瘤组织图像分析时，能检测特定基因变异对应的细胞与组织结构变化，辅助基因诊断。

患者生存率预测：综合病理图像、基因信息与临床数据，为患者预后评估提供量化参考，是癌症早期发现、精准诊断与个性化治疗方案制定的有力工具，有望推动病理诊断技术革新。

（二）液体活检技术

研发机构与成果：复旦大学附属中山医院在肝癌诊断技术上取得重大突破，研发出高灵敏度与特异性的肝癌液体活检诊断试剂。

技术核心与样本要求：核心在于检测血液中的循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤 DNA（ctDNA）、外泌体等生物标志物，仅需 0.2 毫升血浆样本即可诊断肝癌。

检测过程与优势：通过精准检测血浆中肿瘤相关基因甲基化模式、基因突变位点及蛋白质标志物等，能在早期发现肿瘤释放的微量生物标志物信号。与传统方法相比，敏感性高，可提升早期肝癌发现率；特异性强，能降低假阳性率，避免不必要检查与患者心理负担，为肝癌早期筛查与精准诊断提供新手段，有望改善肝癌治疗效果。

（三）疾病相关蛋白标志物检测

团队合作与研究方法：复旦大学附属华山医院郁金泰、毛颖团队与复旦大学类脑智能科学与技术研究院程炜、冯建峰团队合作开展大规模蛋白质组学研究，整合蛋白质组学检测技术与人工智能大数据分析方法。

研究成果与应用价值：绘制人类健康与疾病蛋白质组图谱，运用高分辨率质谱技术检测大规模人群血浆蛋白质组，借助人工智能挖掘分析，揭示多种血浆蛋白质与疾病及健康表型的关联，如特定蛋白质与心血管、神经系统疾病相关，可作疾病生物标志物用于早期诊断与风险预测。此外，通过蛋白质 - 药物相互作用网络分析，识别出 26 个全新药物治疗潜在靶点，为精准医疗药物研发指明方向，助力开发新型治疗药物，提升精准医疗在疾病治疗中的价值与效果。

二、治疗方法进展

（一）个性化癌症治疗方案筛选工具

研发机构与工具名称：马克斯?德尔布吕克分子医学中心研发出基于人工智能的在线工具 Onconaut。

使用方式与便捷性：用户在界面输入癌症类型、患者基因变异信息、临床症状等关键词，工具数秒内自动运行人工智能算法。

算法功能与报告内容：算法整合临床研究数据、癌症治疗指南与药物研发信息，生成详细临床研究概览报告，涵盖最新指南推荐方案、抗癌药物信息（作用机制、疗效、不良反应等）、治疗潜在风险及不同治疗结果概率分布等，帮助医患快速准确决策。医生借此结合患者个体情况制定个性化治疗方案，患者及家属也能获取易懂信息，参与治疗决策，提升治疗依从性与满意度，整体提升癌症治疗质量与效果。

（二）长效抗菌纳米杂化体

研发团队与杂化体名称：四川轻化工大学精准医学创新团队刘义课题组与其他团队构建新型纳米杂化体 HPFTM。

设计原理与触发机制：基于对细菌感染微环境中过量 H2O2 的响应，HPFTM 能感知其浓度变化并原位聚集，形成高效抗菌结构。

抗菌机制与优势对比：通过破坏细菌细胞膜完整性、抑制蛋白质合成等多种机制长效抑制杀灭细菌。与传统抗菌药物相比，作用时间长，能减少药物剂量与频率，降低毒副作用，且因独特作用机制，细菌难以产生耐药性，为解决细菌耐药问题提供新策略，有望推动抗菌药物研发新发展。

三、数据资源与技术应用进展

（一）临床实践指南与数据资源建设

建设机构与数据库名称：复旦大学附属华山医院建立 proteome - phenomeatlas 开放访问数据资源库。

数据整合与研究平台价值：整合大规模蛋白质组 - 表型组数据，涵盖不同疾病患者与健康人群数据，为全球科学家提供研究平台。在此平台，可挖掘蛋白质组与表型组内在联系，理解疾病生物学机制，如分析蛋白质表达与疾病临床表型关联，发现新生物标志物与治疗靶点。同时，为疾病预测诊断模型开发提供数据支持，加速治疗靶点开发，为新药研发提供理论依据与数据验证基础，推动精准医学临床实践发展。

（二）多组学技术整合

多组学技术概述：精准医学发展注重基因组学、蛋白质组学、转录组学等多组学技术整合应用。

各技术作用解析：基因组学提供基因序列信息，揭示基因变异与疾病关联，如全基因组测序助力单基因遗传病诊断；蛋白质组学聚焦蛋白质表达、修饰与相互作用，反映疾病病理生理过程，可发现疾病相关蛋白质标志物与网络调控异常；转录组学研究基因转录水平变化，理解疾病基因表达动态机制。

整合价值与应用前景：整合多组学数据构建全面系统的疾病分子网络模型，结合基因突变、蛋白质表达与基因转录调控信息，深入解析疾病分子机制，从多维度揭示疾病本质，为精准诊断、个性化治疗方案制定与预后评估提供丰富准确信息，推动精准医学向更高水平迈进。